哪些人必须做绒毛穿刺检查？

曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。的人都需要做绒毛穿刺。

通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师表示，若是绒毛穿刺早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛穿刺。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛穿刺的检验之内。

生过遗传疾病孩子的妇女，由于再次妊娠有一定的机率再次发生遗传性疾病，因此再次妊娠的早孕期，医生会建议她需做绒毛组织活检。

由于绒毛组织是妊娠孩子身体组织的一部分，从这些组织可以很清楚地、正确地检查整个的胎儿是否在遗传方面正常或异常，又由于它很轻易获得，所以用来作为产前诊断的一种办法，来帮助医生了解胎儿是否正常。

绒毛组织活检比羊水穿刺做遗传方面的诊断一般来说早大约2个月，多在妊娠７～９周进行检查。由于绒毛组织活检在早孕期就可以做，假如结果不正常，就可以在妊娠３个月内及时地终止妊娠，此时终止妊娠也较为轻易。该操纵可经阴道也可经腹部取绒毛做检查。操纵本身，孕妇并无什么痛苦，只是个别孕妇由于操纵的刺激可能发生流产，或有时操纵引起创伤等危险，医生需要十分留意，在不断地改进操纵的情况下，这些危险会逐渐地减少。

由于绒毛组织活检能较早、较方便地进行检查，结果又可靠，目前，已经运用于临床。在很多的国家及我国的很多的医院作为常用的产前诊断的一种手段。

如果孕妇年龄在35岁以上，曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿，或有任何家族遗传病史，医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早，当孕妇血清检查风险偏高时，就会进行绒毛穿刺检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。