苯丙酮尿症是否可以通过羊水穿刺检查出来？

您好！苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来。

指导意见：

首先检测出你们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。

祝安康！